El análisis genómico de célula única (single-cell) está revolucionando la investigación biomédica y la medicina de precisión al permitir estudiar el comportamiento de las células individualmente, revelando diferencias que las técnicas tradicionales no logran identificar. Sin embargo, los elevados costos de equipamiento, la escasez de especialistas capacitados y las barreras idiomáticas han limitado históricamente el acceso a estas tecnologías en América Latina y otras regiones del Sur Global.

Para contribuir a superar estas barreras, el Dr. Vinicius Maracaja-Coutinho, académico de la Facultad de Ciencias Químicas y Farmacéuticas de la Universidad de Chile e investigador del Centro Avanzado de Enfermedades Crónicas (ACCDiS), lideró desde la Unidad de Genómica Avanzada (UGA), el desarrollo de Single-Cell Notebooks (scNotebooks), una plataforma interactiva y de acceso abierto que democratiza el aprendizaje y la aplicación de herramientas de análisis de datos de célula única y transcriptómica espacial. El proyecto fue recientemente presentado en un artículo científico publicado en Nature Genetics, que destaca su contribución a la formación de capacidades y a la democratización del conocimiento científico.

“América Latina posee una extraordinaria diversidad genética y biológica, pero históricamente ha estado subrepresentada en los grandes proyectos genómicos internacionales. El problema no es solamente la falta de infraestructura, sino también las desigualdades en el acceso al conocimiento y a la formación especializada. No queremos que nuestra región se limite a aportar muestras y datos para investigaciones lideradas desde otros países. Queremos formar investigadores capaces de analizar esa información, generar sus propias preguntas científicas y liderar descubrimientos desde América Latina. Esa es una de las principales motivaciones detrás de scNotebooks”, explica el Dr. Maracaja-Coutinho.

Democratizar el conocimiento para democratizar la ciencia

A diferencia de los métodos tradicionales de análisis de tejidos, que estudian conjuntamente miles o millones de células y generan una señal promedio de las actividades de sus genes, las tecnologías de célula única permiten examinar la actividad de los genes en cada célula individualmente. Esto hace posible identificar distintos tipos celulares, comprender cómo interactúan y estudiar sus respuestas frente a enfermedades, abriendo nuevas oportunidades para la investigación biomédica.

Para el aprendizaje y el análisis de datos de estas metodologías sin necesidad de disponer de infraestructura computacional avanzada, el equipo desarrolló 13 módulos prácticos e interactivos, con ejercicios guiados, datos reales y herramientas ampliamente utilizados en la investigación bioinformática. Los materiales, alojados gratuitamente en GitHub, están disponibles en español, portugués, inglés y chino. Además, pueden ejecutarse directamente desde un navegador web mediante Google Colab, utilizando conjuntos de datos adaptados para fines educativos, o instalarse localmente para trabajar con recursos computacionales propios.

El propósito es que la formación especializada y el desarrollo científico deje de depender exclusivamente de la disponibilidad de acceder a cursos internacionales y alta capacidad computacional. “Adaptamos las herramientas para que investigadores o estudiantes, incluso con recursos computacionales limitados, puedan aprender y poner en práctica las principales metodologías de análisis unicelular. Queremos que cualquier persona interesada pueda desarrollar estas competencias, independiente de dónde se encuentre", subraya el Dr. Maracaja-Coutinho.

Lo que comenzó en 2021 como una iniciativa de formación en América Latina se ha convertido en una red internacional de capacitación científica. A través de diez cursos y talleres realizados en América Latina, África y Asia, el equipo ha formado directamente a 314 participantes de 33 países. Más allá de estas actividades, los materiales están disponibles gratuitamente para su utilización en universidades, centros de investigación y programas de formación de todo el mundo. La plataforma también promueve una comunidad abierta que puede adaptar, mejorar y compartir sus contenidos.

De cara al futuro, el equipo busca ampliar los contenidos y fortalecer la participación de la comunidad científica internacional, incorporando nuevas metodologías y otros idiomas. Asimismo, proyecta extender este modelo educativo a otras áreas de la bioinformática. En paralelo, el laboratorio explora nuevas líneas de investigación basadas en inteligencia artificial, incluyendo el desarrollo de modelos computacionales capaces de simular el comportamiento celular, conocidos como células virtuales, que podrían contribuir en el futuro a una mejor comprensión de las enfermedades y a la identificación de nuevas estrategias terapéuticas.

"Nuestro compromiso es con la equidad científica mundial. Queremos asegurar que el acceso al conocimiento no dependa del presupuesto de cada país y que América Latina lidere el análisis de su propia diversidad biológica para una medicina verdaderamente inclusiva", concluye el investigador.